غربالگری جنین

یکی از نگرانی های والدین داشتن فرزندی سالم است امروزه با انواع روشهای غربالگری این مهم تا حد زیادی محقق میشود. هدف این غربالگری ها تشخیص اختلالات مهم کروموزومی از جمله تریزومی 21،18 ،13 و آنومالیهای مهم است.

غربالگری در تمام خانم های باردار باید انجام شود زیرا بسیاری از ناهنجاریهای کروموزومی در جنین هایی دیده میشود که والدین آنها هیچ عامل خطری ندارند.

  • سه ماهه اول (11تا 13w+6d): سونوگرافی NT به همراه آزمایش خون دو گانه که ارزش تشخیصی 85 %جهت سندرم داون دارد و روش ارجح غربالگری محسوب میشود.
    جنسیت جنین در غربالگری اول مشخص نمیشود و بین 14 تا 16 هفته با سونوگرافی قابل تشخیص است.
  • غربالگری سه ماهه دوم(15 تا 19هفته): آزمایش خون چهار گانه که ارزش تشخیصی 80 %جهت سندرم داون دارد، اگر خانمی به هر دلیل موفق به انجام غربالگری سه ماهه اول نشود باید غربالگری سه ماهه دوم را انجام دهد
  • ترکیب غربالگری سه ماهه اول و دوم : ارزش تشخیصی 90 تا 95%جهت سندرم داون دارد.
  • تست NIPT (تست DNA جنینی در خون مادر ): تست غربالگری جهت حاملگی های پرخطر میباشد که غیرتهاجمی می‌باشد، نمونه خون مادر گرفته میشود و کروموزومهای جنین بررسی میشود ،میزان تشخیص 98 تا 99 درصد جهت اختلالات کروموزومهای 13 و 18 و 21 دارد.

در موارد زیر انجام تست NIPT به خانم باردار پیشنهاد می شود:

خانمهای بالای 35 سال ،بارداری با IVF ،خانمهایی که نتیجه غربالگری سه ماهه اول یا دوم مثبت است ،در خانمهایی که در سونوگرافی یافته های مؤید افزایش خطر اختلال کروموزوی وجود داشته باشد ،خانمهایی که در حاملگی قبلی خود جنین مبتلا به تریزومی 13 ،18 و 21 داشته اند ،یکسری اختلال کروموزومی در خانم یا همسر وی تست NIPT از سن حاملگی حدود 10 تا 11 هفته قابل انجام است.

تست NIPT صد در صد اختلالات کروموزومی را مشخص نمیکند ،میزان تشخیص تریزومی های 13 ،18 و 21 با این روش حدود 95 درصد است و میزان نتایج مثبت کاذب 0.5 درصد یا کمتر است .

در صورتیکه هر کدام از مراحل غربالگری ذکر شده مثبت باشد باید نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) ویا نمونه برداری از مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) جهت تایید تشخیص انجام شود

نتایج آزمایش غربالگری سه ماهۀ اول، معمولاً فرد را در یکی از گروه‌های پرخطر، خطر متوسط یا کم‌خطر دسته‌بندی می‌کند. اگر فرد در دستۀ پرخطر دسته‌بندی شود، در سریع‌ترین زمان ممکن، آزمایش تشخیصی مانند نمونه‌برداری از پرزهای جفتی؛ CVS، یا آمنیوسنتز برای تشخیص قطعی مشکل توصیه می‌شود. اگر نتیجۀ غربالگری، خطر متوسط را احتمال داده باشد، معمولاً پزشک غربالگری سه ماهۀ دوم یا آزمایش خون نشانگرهای چهارگانه را توصیه می‌کند و نتایج غربالگری سه ماهۀ اول و دوم ملاک عمل پزشک خواهد بود. اگر نتیجۀ غربالگری سه ماهۀ اول کم‌خطر باشد، نیازی به غربالگری سه ماهۀ دوم نخواهد بود.

صرف‌نظر از نتیجۀ مثبت یا منفی غربالگری سه ماهۀ اول، آزمایش آلفا فیتوپروتئین AFP برای غربالگری نقص‌های لولۀ عصبی جنین و همچنین سونوگرافی آنومالی در هفته‌های ۱۶ تا ۱۸ بارداری برای غربالگری ناهنجاری‌های ساختاری جنین درخواست می‌شود. درصورتی‌که مادر غربالگری سه ماهۀ اول را تا پیش از هفتۀ ۱۳ انجام نداده باشد، پزشک به او غربالگری سه ماهۀ دوم را توصیه خواهد کرد.

خطرات آمنیوسنتز و CVS

0.5 درصدخطر سقط، پارگی کیسه آب در 1 تا 2 درصد موارد، عفونت مایع آمنیون در 0.1 درصد موارد.

توصیه شده تمام خانمهای باردار در هفته های 18 تا 20 سونوگرافی آنومالی اسکن را انجام دهند.

مجوز سقط جنین در کشور ما در صورتیکه جنین مبتلا به تریزومی های 13،18 و 21 و یا ناهنجاریهای شدید در سونوگرافی باشد در سن حاملگی زیر 19 هفته پس طی مراحل قانونی توسط سازمان پزشکی قانونی صادر می شود .